고전적 웩너 육아종증– 혈관 염증으로 인해 폐, 신장, 비강 등에 손상을 유발하는 희귀 질환

웨고너 육아종증이란 무엇인가?

웩너 육아종증(Wegener’s Granulomatosis), 현재는 **다발혈관염을 동반한 육아종증(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)**으로 더 많이 불리며, 희귀한 전신성 혈관염 질환입니다. 이 질환은 소혈관(작은 혈관)에 염증이 발생하면서 비강, 부비동, 폐, 신장을 포함한 여러 장기에 광범위한 손상을 유발할 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이, 육아종성 염증과 혈관염이 병리적 특징입니다.

주로 중년층에서 발병하며, 남녀 모두에게 나타날 수 있지만, 일부 연구에 따르면 남성에서 약간 더 흔하게 나타납니다. 진단이 늦어질 경우 생명을 위협할 수 있는 장기 손상으로 이어질 수 있어 조기 발견과 치료가 매우 중요합니다.

초기에는 감기처럼 보이는 비염이나 코막힘, 축농증 증상으로 시작되어 치료 시기를 놓치기 쉬우며, 시간이 지나면서 폐출혈, 신부전 등 심각한 합병증으로 진행될 수 있습니다. 자가면역 질환의 특성을 가지고 있기 때문에, 면역계의 과도한 반응이 질병의 핵심 병태로 작용합니다.

주요 증상과 장기 손상 양상

고전적 웩너 육아종증은 전신적인 자가면역성 혈관염 질환이기 때문에 다양한 장기에서 증상이 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 초기 증상은 비강 및 부비동의 염증으로, 코막힘, 콧물, 지속적인 축농증, 비출혈 등이 반복적으로 발생합니다. 코 중격의 손상으로 코가 주저앉는 ‘안장코’(saddle nose) 변형이 생기기도 합니다.

폐에 염증이 생기면 기침, 호흡곤란, 객혈이 동반되며, 심한 경우에는 폐포 출혈로 인해 급성 호흡부전으로 이어질 수 있습니다. 이러한 폐 침범은 감기나 폐렴으로 오인되기 쉬워, 오진되는 경우가 많습니다.

또한, 웩너 육아종증은 신장을 침범할 수 있으며, 이는 질병의 예후에 큰 영향을 미칩니다. 초기에는 단백뇨, 혈뇨와 같은 증상이 나타나며, 방치할 경우 **빠르게 진행하는 사구체신염(RPGN)**으로 악화되어 신부전으로 이어질 수 있습니다.

그 외에도 관절통, 근육통, 피부 발진, 눈의 염증(결막염, 공막염), 말초신경염 등 다양한 비특이적 전신 증상이 동반됩니다. 이처럼 다기관에 걸쳐 발생하는 증상이 때로는 병의 진단을 어렵게 만들며, 경험 많은 전문의의 진단과 정밀한 검사가 필요합니다.

원인 및 자가면역 반응 메커니즘

웩너 육아종증의 정확한 원인은 아직까지 명확하게 밝혀지지 않았지만, 이 질환은 자가면역 질환으로 분류되며, 면역계의 이상 반응이 주요 병인으로 작용합니다. 특히, 많은 환자에서 ANCA(항호중구 세포질 항체) 중 하나인 **c-ANCA(PR3-ANCA)**가 혈액에서 발견됩니다. 이 항체는 백혈구를 공격하게 만들고, 혈관 내벽을 손상시켜 염증과 육아종 형성을 유도합니다.

염증 반응이 진행되면서 혈관벽이 손상되고, 이로 인해 혈액 공급이 부족해지거나 출혈, 괴사 등의 반응이 나타날 수 있습니다. 이러한 병태는 시간이 지남에 따라 조직의 광범위한 파괴로 이어지며, 신장, 폐, 비강, 눈, 신경계 등 다양한 부위에 비가역적인 손상을 일으킬 수 있습니다.

웩너 육아종증은 일반적인 감염과는 무관하며, 유전적 요인, 환경적 요인, 감염에 대한 면역 반응이 복합적으로 작용해 발생하는 것으로 여겨집니다. 일부 연구에서는 특정 HLA 유전형이 위험 증가와 연관 있다는 보고도 있습니다.

이러한 자가면역 기전은 치료 방향을 결정하는 데 매우 중요한 요소로, 면역 억제제나 생물학적 제제를 통한 치료가 필요한 이유이기도 합니다.

진단 및 치료 전략

웩너 육아종증의 진단은 임상 증상, 혈액 검사, 영상 검사, 조직 생검 등을 종합적으로 고려해야 하며, 가장 중요한 혈액 지표는 c-ANCA (PR3-ANCA) 항체입니다. 하지만 이 항체가 항상 양성인 것은 아니기 때문에, 음성이라고 하더라도 임상 소견상 의심되면 조직 검사를 통해 확진해야 합니다.

조직 생검은 코 점막, 폐 조직, 신장 조직 등에서 시행되며, 육아종성 염증과 혈관염의 병리 소견이 확인되면 확진됩니다. 흉부 CT, 부비동 CT, 신장 기능 검사 등도 필수적인 진단 도구입니다.

치료는 크게 **유도요법(induction therapy)**과 **유지요법(maintenance therapy)**으로 나눌 수 있습니다. 유도요법에서는 급성 염증을 억제하기 위해 고용량 스테로이드와 **면역억제제(예: 사이클로포스파마이드, 리툭시맙)**를 사용하며, 증상이 호전된 후에는 약제를 줄이며 재발 방지를 위한 유지요법으로 전환합니다.

최근에는 부작용을 줄이기 위한 생물학적 제제(리툭시맙 등) 사용이 증가하고 있으며, 일부 환자에게서 기존 약물보다 더 나은 예후를 보이고 있습니다. 치료 반응은 환자마다 다르며, 정기적인 혈액검사와 영상 검사를 통해 질병의 활성도를 추적 관찰해야 합니다.

조기에 진단하고 적극적으로 치료하면 대부분의 환자에서 관해(remission) 상태를 유지할 수 있으며, 치료를 늦출 경우 장기 손상 및 사망률이 증가하므로 조기 개입이 필수입니다.

요약정리

고전적 웨고너 육아종증은 자가면역성 혈관염 질환으로, 비강, 폐, 신장 등 여러 장기를 침범하여 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 조기 진단과 면역억제 치료를 통해 질병 진행을 억제하고 생존율을 높일 수 있으며, 정기적인 관리와 모니터링이 예후에 결정적인 영향을 미칩니다.

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