마르키아파바-비뇰리 증후군 – 알코올 과다 섭취와 관련된 희귀한 신경계 이상 질환

마르키 아파바-비뇰리 증후군이란 무엇인가?

마르키아파바-비뇰리 증후군(Marchiafava-Bignami Syndrome, MBS)은 지속적인 알코올 과다 섭취와 관련된 희귀한 신경계 질환으로, 뇌의 중심 구조인 **뇌량(corpus callosum)**이 손상되어 다양한 신경학적 증상을 유발합니다. 처음 이 질환이 발견된 것은 1903년 이탈리아의 병리학자 Marchiafava와 Bignami에 의해, 주로 적포도주를 과도하게 마시던 환자들에서 공통적으로 뇌량 괴사와 위축이 확인되면서였습니다.

MBS는 매우 드문 질환이며, 일반적으로 중년 이상의 만성 알코올 중독자에게서 보고됩니다. 그러나 드물게는 영양 결핍이 심한 비음주자에서도 발병 사례가 있어, 필수 영양소 결핍 역시 중요한 요인으로 고려됩니다.

뇌량은 좌우 대뇌 반구를 연결해 정보 전달을 담당하는 중요한 구조로, 이 부위가 손상되면 인지, 행동, 감정, 운동 기능의 통합에 심각한 문제가 발생할 수 있습니다. 질환은 급성형과 만성형으로 나뉘며, 급성형은 빠르게 진행되는 혼수나 사망으로 이어질 수 있는 반면, 만성형은 서서히 증상이 나타나기도 합니다.

주요 증상과 임상 양상

MBS의 증상은 질환의 경과와 뇌량 손상의 정도에 따라 매우 다양합니다. 초기에는 혼동, 주의력 감소, 방향 감각 상실 등의 비특이적 신경학적 이상이 나타나며, 시간이 지나면서 점차 심화됩니다.

대표적인 임상 증상은 다음과 같습니다:

무관심(apathy), 무감정(flat affect): 주변 상황에 반응이 둔하고, 정서 표현이 줄어듭니다.
행동 장애: 충동적이거나 사회적 규범을 무시하는 등의 비정상적 행동을 보일 수 있습니다.
인지 기능 저하: 기억력 감퇴, 언어 장애, 판단력 저하 등 치매 유사 증상이 나타날 수 있습니다.
운동 실조(ataxia): 보행 불안정, 손의 미세 움직임 저하 등이 발생합니다.
경련, 혼수, 사망: 특히 급성형에서는 증상이 갑작스럽게 악화되어 생명을 위협할 수 있습니다.

이 외에도 뇌량 손상으로 인해 **좌우 뇌의 협응이 깨지는 분리 증후군(split-brain syndrome)**이 일부 환자에서 보고되기도 합니다. 예를 들어, 한쪽 손이 무의식적으로 반대 행동을 하거나, 말로 설명할 수 없는 물체 인식 장애 등이 나타날 수 있습니다.

만성 음주자에게 흔히 동반되는 영양 결핍, 특히 **비타민 B1(티아민)**과 비타민 B12 결핍, 저 알부민혈증 등도 신경 증상을 악화시키는 요인입니다. 따라서 종합적인 건강 평가와 다각적인 치료가 필요합니다.

원인과 병리학적 메커니즘

마르키 아파바-비뇰리 증후군의 가장 대표적인 원인은 장기간 과도한 알코올 섭취입니다. 특히 적포도주를 다량 마시는 습관이 있던 사람들에서 많이 발견되었으며, 알코올이 **중추신경계에 독성 작용을 하여 뇌량에 괴사와 탈수초화(demyelination)**를 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

그 외에도 다음과 같은 병리학적 요인이 작용합니다:

영양 결핍: 비타민 B 복합체, 특히 **B1(티아민)**과 B12는 뇌신경 보호에 필수적인데, 만성 음주자는 이들의 흡수와 대사에 문제가 생겨 신경세포의 에너지 부족과 손상이 발생합니다.
전해질 불균형: 알코올성 간질환, 영양실조 등으로 전해질 농도가 불안정해지면, 뇌 내 삼투압 균형이 무너지면서 신경 세포 손상을 유발할 수 있습니다.
혈류 장애: 장기간의 음주로 인해 뇌 혈류 조절 기능이 손상되면, 뇌량을 포함한 특정 부위에 산소와 영양 공급이 저하되어 괴사가 진행됩니다.

이러한 메커니즘이 복합적으로 작용하여, 뇌량 부위의 수초가 벗겨지고, 신경섬유가 파괴되며, 결국에는 괴사와 위축으로 이어지게 됩니다. CT나 MRI에서는 뇌량의 비대칭적 위축, 고신호 병변, 낭포성 변화 등이 관찰됩니다.

진단 및 치료 방법

MBS의 진단은 주로 **영상의학적 검사(MRI)**에 기반합니다. MRI에서 뇌량 부위에 고신호 병변이 대칭적으로 나타나는 것이 가장 특징적인 소견입니다. T2 강조 영상이나 FLAIR 영상에서 뇌량의 체부 및 승부 부위의 병변이 확인되며, 경우에 따라 낭성 변화도 동반됩니다.

진단에 있어 다음을 종합적으로 고려합니다:

환자의 알코올 섭취력 및 영양 상태
신경학적 증상의 발현 시기와 진행 속도
혈액검사상 비타민 결핍 및 전해질 이상
MRI 소견 (뇌량 병변 여부)

치료는 조기 개입이 매우 중요합니다. 치료가 늦어질수록 예후가 나빠지며, 혼수나 사망에 이를 수 있습니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다:

금주 및 영양 치료
- 즉시 금주가 필요하며, 비타민 B1(티아민), B12, 엽산, 니아신 등을 고용량 정맥 주사로 투여
- 단백질, 칼로리 보충 등 전반적인 영양 상태 개선이 중요
증상 조절 및 보조 치료
- 경련 발생 시 항경련제 사용
- 심한 혼수상태일 경우 집중 치료 필요
심리·인지 재활
- 증상이 회복된 이후에도 인지 치료, 언어 재활, 물리치료 등이 필요할 수 있음

최근에는 조기 진단과 적극적인 영양치료로 인해 일부 환자에서 기능적 회복이 가능한 사례도 보고되고 있으며, 장기 추적 관찰을 통해 재발 방지와 회복 지원이 이루어져야 합니다.

요약정리

마르키 아파바-비뇰리 증후군은 주로 만성 알코올 중독자에게 발생하는 희귀 신경계 질환으로, 뇌량의 괴사와 탈수초화로 인해 인지장애, 운동장애, 혼수 등의 증상을 유발합니다. 조기 진단과 티아민을 포함한 영양 치료, 금주가 핵심 치료이며, 일부 환자에서는 회복 가능성도 존재합니다.

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