아르기린증– 단백질 대사 이상으로 신경 손상이 발생하는 희귀 질환

아르기린증(Argininosuccinic Aciduria, ASA)은 단백질 대사 과정에서 중요한 요소 회로(Urea Cycle) 이상으로 인해 체내에 암모니아가 축적되는 희귀 유전 질환입니다.

이 질환은 ARS1 유전자 돌연변이로 인해 아르기노숙신산분해효소(Argininosuccinate Lyase, ASL)의 기능이 저하되면서 요소 회로가 정상적으로 작동하지 못하는 것이 원인입니다. 이로 인해 암모니아가 체내에서 분해되지 못하고 축적되면서 신경 손상, 발달 지연, 간 기능 저하 등의 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.

이번 글에서는 아르기린증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.

아르기린증의 원인과 발생 기전

아르기린증은 요소 회로(Urea Cycle) 장애로 인해 단백질 분해 과정에서 생성된 암모니아가 체내에 축적되는 대사 질환입니다.

1. 주요 발생 원인

✅ ARS1 유전자 돌연변이

아르기린증은 ARS1 유전자 돌연변이로 인해 ‘아르기노숙신산분해효소(ASL)’의 기능이 저하되는 것이 원인
이 효소는 요소 회로에서 아르기노숙신산(ASA)을 분해하여 아르기닌과 푸마르산으로 전환하는 역할을 함
효소 기능이 저하되면서 요소 회로가 정상적으로 작동하지 못하고, 암모니아가 체내에서 배출되지 못함

✅ 상염색체 열성 유전 질환

부모가 보인자인 경우 자녀가 아르기린증을 가질 확률이 25%
전 세계적으로 출생아 35,000명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환

✅ 암모니아 대사 이상으로 인한 신경 손상

혈중 암모니아 수치가 비정상적으로 상승하면서 뇌와 신경계에 독성을 유발
신경 손상으로 인해 발달 지연, 경련, 근육 경직 등의 신경학적 증상이 나타날 수 있음

아르기린증은 유전적 요인으로 인해 단백질 대사에 이상이 생기면서 신체 전반에 영향을 미치는 질환으로, 조기 진단과 치료가 필수적입니다.

주요 증상 및 합병증

아르기린증은 생후 수개월 내에 증상이 나타날 수 있으며, 신경계와 간 기능을 포함한 여러 기관에 영향을 줄 수 있습니다.

1. 대표적인 증상

✅ 신생아 황달 및 구토

출생 직후 황달, 수유 곤란, 구토 증상이 나타날 수 있음
암모니아 축적으로 인해 기면 상태 및 경련 발생 가능성

✅ 발달 지연 및 신경계 손상

신경 손상이 지속되면서 근육 긴장도 이상(저 긴장 또는 근육 경직)과 운동 장애 발생
언어 발달 및 인지 기능 저하 가능성

✅ 간 기능 저하 및 피부 이상

간 비대 및 간 효소 수치 상승(간경변 위험 증가)
피부 발진 및 탈모 증상이 동반될 수 있음

✅ 모발 이상(거친 머리카락)

아르기린증 환자의 특징적인 증상으로, 머리카락이 거칠고 부서지기 쉬운 상태로 변할 수 있음

2. 주요 합병증

✅ 고암모니아혈증(Hyperammonemia)으로 인한 신경 손상
✅ 만성 간 질환 및 간경변 위험 증가
✅ 근육 경직 및 마비 증상 가능성
✅ 경련 및 발작 위험 증가

아르기린증은 초기에 발견하지 않으면 신경 손상이 지속될 수 있어, 조기 진단과 치료가 매우 중요합니다.

진단 방법과 치료법

아르기린증은 혈액 검사, 유전자 검사, 효소 활성 검사 등을 통해 진단하며, 치료는 식이 조절과 약물 치료가 중심이 됩니다.

1. 진단 방법

✅ 신생아 선별 검사(혈액 검사)

출생 직후 신생아 선별 검사에서 혈중 아르기노숙신산(ASA) 수치 및 암모니아 수치를 측정하여 진단 가능

✅ 유전자 검사(ARS1 유전자 돌연변이 분석)

ARS1 유전자 돌연변이가 확인되면 확진 가능

✅ 간 기능 검사 및 혈액 검사

혈중 암모니아(NH3) 수치가 비정상적으로 상승
ALT, AST 등의 간 기능 검사에서 이상 소견이 나타날 수 있음

2. 치료법

✅ 저단백 식이 요법 및 아미노산 보충제 섭취

단백질 섭취를 줄여 체내 암모니아 생성을 최소화하는 것이 중요
특수 조제된 아미노산(아르기닌) 보충제를 사용하여 영양 균형 유지

✅ 암모니아 제거 약물 치료

나트륨 페닐부티레이트(Sodium Phenylbutyrate) 및 나트륨 벤조에이트(Sodium Benzoate) 사용
암모니아를 다른 대사 경로로 배출하여 혈중 농도를 낮추는 역할

✅ 간이식(중증 환자의 경우 고려 가능)

중증 아르기린증 환자는 간이식을 통해 요소 회로를 정상적으로 작동시킬 수 있음

✅ 물리치료 및 신경 재활 치료 병행

신경 손상으로 인한 운동 기능 저하를 개선하기 위해 물리 치료 및 작업 치료 진행

아르기린증은 조기 진단 후 식이 조절과 약물 치료를 병행하면 증상을 완화할 수 있으며, 중증 환자는 간이식이 고려될 수 있습니다.

생활 관리 및 예방법

✅ 단백질 섭취 제한 및 특수 조제 식단 유지
✅ 정기적인 혈액 검사 및 암모니아 수치 모니터링 필수
✅ 간 건강을 유지하기 위한 저염·저지방 식이 유지
✅ 신경계 증상을 완화하기 위한 물리 치료 및 언어 치료 병행

요약정리

✅ **아르기린증(Argininosuccinic Aciduria, ASA)**은 요소 회로 장애로 인해 암모니아가 체내에 축적되는 희귀 유전 질환
✅ 주요 증상: 신경 손상, 발달 지연, 간 기능 저하, 피부 이상, 모발 변화
✅ 진단 방법: 신생아 선별 검사, 유전자 검사, 혈액 검사(암모니아 및 간 기능 검사)
✅ 치료법: 저단백 식이 요법, 암모니아 제거 약물, 간이식(중증 환자 대상)
✅ 조기 진단과 적극적인 치료를 통해 증상 완화 및 삶의 질 개선 가능!

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