젤웨거 증후군 – 신경계와 내분비계 이상이 동시에 발생하는 희귀 유전 질환

젤웨거 증후군(Zellweger Syndrome, ZS)은 신경계와 내분비계에 심각한 이상을 초래하는 희귀 유전 질환으로, 퍼옥시좀(peroxisome) 기능 장애로 인해 대사 이상이 발생하는 질환입니다.

퍼옥시좀은 세포 내에서 지방산을 분해하고 독성 물질을 제거하는 중요한 소기관인데, 젤웨거 증후군 환자는 퍼옥시좀 생성이 제대로 이루어지지 않아 신경계, 근골격계, 내분비계, 간 기능 등에 영향을 미칩니다.

이번 글에서는 젤웨거 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.

젤웨거 증후군의 원인과 발생 기전

젤웨거 증후군은 퍼옥시좀 형성과 기능에 관여하는 유전자의 돌연변이로 인해 다양한 신체 기능 장애를 초래하는 희귀 유전 질환입니다.

1. 주요 발생 원인

✅ PEX 유전자 돌연변이

젤웨거 증후군은 PEX1, PEX2, PEX3, PEX5 등 13개 이상의 PEX 유전자의 돌연변이에 의해 발생
이 유전자들은 퍼옥시좀을 형성하고 유지하는 데 중요한 역할을 하며, 돌연변이가 생기면 퍼옥시좀 기능이 저하됨

✅ 상염색체 열성 유전 질환

부모가 보인자인 경우 자녀가 질환을 가질 확률이 25%
출생아 50,000명당 1명꼴로 발생하는 희귀 질환

✅ 퍼옥시좀 기능 장애로 인한 대사 이상

장쇄 지방산(very long-chain fatty acids, VLCFA), 피톨산(phytanic acid) 등의 대사가 원활하지 않아 신경계 및 간 손상이 발생
퍼옥시좀 효소 결핍으로 인해 담즙산 합성이 제대로 이루어지지 않음

젤웨거 증후군은 유전적 요인으로 인해 퍼옥시좀 기능이 손상되면서 신경계, 간, 근육, 내분비계에 영향을 미치는 질환으로, 조기 진단과 치료가 필수적입니다.

주요 증상 및 합병증

젤웨거 증후군은 출생 직후부터 다양한 신경계 및 내분비계 이상을 동반하며, 생후 1년 이내에 사망하는 경우가 많습니다.

1. 대표적인 증상

✅ 근긴장도 이상 및 운동 장애

근육 긴장도가 낮아 신생아 시기부터 목 가누기 및 앉기 등의 운동 발달이 지연됨
성장하면서 근육 경직(강직성 마비) 및 운동 장애가 나타날 수 있음

✅ 안면 기형 및 신체 기형

넓은 이마, 낮은 콧대, 귀의 위치 이상 등 특징적인 안면 기형
선천성 고관절 탈구 및 골격 기형 발생 가능

✅ 간 기능 저하 및 담즙 정체

간 비대 및 황달 증상이 지속되며, 담즙 정체로 인해 지방 소화 장애 발생
담즙산 합성이 원활하지 않아 소화 장애 및 성장 장애를 초래할 수 있음

✅ 신경계 이상(발작 및 청각·시각 장애)

뇌 발달 이상으로 인해 발작, 근육 경직, 운동 실조 등의 신경학적 증상 동반
망막 변성으로 인해 시력 저하 및 청각 장애 발생 가능

2. 주요 합병증

✅ 간 기능 저하 및 황달 지속
✅ 발작 및 신경 손상으로 인한 발달 장애
✅ 호흡 곤란 및 감염 위험 증가
✅ 장기 기능 저하로 인한 조기 사망 가능성(생후 1~2년 내 치명적일 수 있음)

젤웨거 증후군은 출생 직후부터 다양한 증상이 나타나며, 생존율이 낮기 때문에 조기 진단과 적극적인 치료가 필요합니다.

진단 방법과 치료법

젤웨거 증후군은 혈액 검사, 유전자 검사, 영상 검사 등을 통해 진단하며, 치료는 증상 완화 및 지지적 치료가 중심이 됩니다.

1. 진단 방법

✅ 혈액 검사(퍼옥시좀 대사 이상 확인)

장쇄 지방산(VLCFA) 및 피톨산(phytanic acid) 수치 상승
간 기능 저하 확인을 위한 AST, ALT, 빌리루빈 검사

✅ 유전자 검사(PEX 유전자 돌연변이 분석)

PEX 유전자 돌연변이가 확인되면 확진 가능

✅ 뇌 MRI 검사

뇌 발달 이상 여부 확인

✅ 청력 및 시력 검사

청각 장애 및 망막 변성 확인

2. 치료법

✅ 대증 치료(증상 완화 목적)

발작 치료를 위한 항경련제 투여
근육 경직 완화를 위한 물리치료 및 근이완제 사용

✅ 간 기능 보호 및 담즙 정체 치료

담즙산 보충제 사용(우르소데옥시콜산, UDCA)
간 기능 저하 방지를 위한 비타민 보충제(비타민 A, D, E, K) 섭취

✅ 식이 관리 및 영양 보충

장쇄 지방산(VLCFA) 제한 식단 유지
성장 장애 예방을 위해 특수 영양 보충제 사용

✅ 호흡기 관리 및 감염 예방

호흡 곤란이 심한 경우 산소 치료 및 호흡 보조기 사용

젤웨거 증후군은 완치가 불가능한 희귀 질환이지만, 조기 진단 후 적극적인 치료를 통해 생존 기간을 연장하고 삶의 질을 개선할 수 있습니다.

생활 관리 및 예방법

✅ 정기적인 간 기능 검사 및 신경계 모니터링 필수
✅ 장쇄 지방산 섭취 제한 및 영양 보충 필수
✅ 감염 예방을 위한 예방 접종 및 위생 관리
✅ 물리 치료 및 재활 치료로 운동 기능 유지

요약정리

✅ **젤웨거 증후군(Zellweger Syndrome)**은 퍼옥시좀 기능 장애로 인해 신경계, 내분비계, 간 등에 영향을 미치는 희귀 유전 질환
✅ 주요 증상: 근육 저 긴장증, 발달 장애, 안면 기형, 간 기능 저하, 청각·시각 장애
✅ 진단 방법: 혈액 검사(VLCFA 수치), 유전자 검사, 뇌 MRI, 간 기능 검사
✅ 치료법: 증상 완화 치료(항경련제, 물리치료), 담즙산 보충제, 영양 보충
✅ 조기 진단과 적극적인 관리가 환자의 삶의 질을 향상하는 핵심 요소!

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