📚 목차
- 포이츠-제거스 증후군이란?
- 주요 증상 및 나타나는 위치
- 진단 방법과 유전적 특성
- 치료와 평생 관리 방법
- 요약정리
1. 포이츠-제거스 증후군이란?
포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)은 소장, 위, 대장 등 위장관의 점막에 여러 개의 양성 폴립이 발생하는 유전성 질환입니다. 드물고 희귀한 질병으로, 일반적으로 STK11 또는 LKB1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되기 때문에, 가족 중 한 명이 이 질환을 가지고 있다면 다른 가족에게서도 나타날 가능성이 존재합니다.
주요 특징은 위장관에 다수의 과오종성 폴립이 생긴다는 점이며, 입술이나 입안, 손가락 등에 짙은 갈색 또는 청회색의 반점이 동반되는 경우가 많습니다. 유전 질환이지만, 일부 환자에게는 가족력이 없어 돌연변이로 처음 발병하는 경우도 보고되고 있습니다. 증상이 소아기 또는 청소년기에 시작되는 경우도 많기 때문에, 조기 발견이 중요합니다.
2. 주요 증상 및 나타나는 위치
이 증후군은 위장관 전반에 걸쳐 폴립이 생길 수 있으며, 특히 소장에서 자주 발견됩니다. 이 폴립들은 대부분 양성이지만, 위치와 크기에 따라 다양한 문제를 유발할 수 있습니다. 특히 장폐색이나 장중첩증 같은 합병증이 자주 동반되어 응급 수술이 필요한 경우도 있습니다.
환자들이 가장 먼저 경험하는 증상은 복통, 설사, 체중 감소, 빈혈, 혈변 등 위장관의 기능 이상으로 인한 증상입니다. 장점막에 생긴 폴립이 크거나 다량일 경우에는 영양 흡수에 지장을 줄 수 있으며, 반복적인 출혈로 인해 철결핍성 빈혈이 발생하기도 합니다.
또한 입술, 잇몸, 손가락 끝에 나타나는 색소 침착 반점도 진단의 중요한 실마리가 됩니다. 이 반점은 대개 어린 시절부터 존재하며 나이가 들면서 옅어지는 경우가 많지만, 초기에 이러한 외형적인 변화를 인지하고 전문의 상담을 받는 것이 진단과 예방에 도움이 됩니다.
3. 진단 방법과 유전적 특성
포이츠-제거스 증후군을 진단하기 위해서는 병력 청취와 함께 내시경 및 영상 검사, 유전자 검사가 활용됩니다. 가장 일반적인 진단 방법은 위내시경, 대장내시경, 캡슐 내시경 등을 통해 장 내 폴립의 유무와 분포를 확인하는 것입니다. 복부 CT나 MRI도 장 중첩이나 다른 합병증 여부를 확인하는 데 사용됩니다.
유전적 검사는 STK11 유전자의 돌연변이 여부를 확인함으로써 진단을 확정합니다. 이 유전자는 종양 억제 기능을 하는데, 돌연변이가 발생하면 세포 증식이 비정상적으로 일어나 폴립이 자라게 됩니다. 가족력이 있는 경우 가족 구성원에 대한 유전자 검사도 권장됩니다.
또한 포이츠-제거스 증후군은 암 발생 위험이 높아지는 질환으로 알려져 있습니다. 특히 췌장암, 대장암, 위암, 유방암, 난소암 등 다양한 기관에서 암 발생률이 증가하기 때문에 정기적인 검진과 관리가 매우 중요합니다. 실제로 PJS 환자의 약 90% 이상이 평생 동안 한 번 이상의 수술을 경험하는 것으로 알려져 있습니다.
4. 치료와 평생 관리 방법
이 질환은 완치를 목적으로 하는 치료보다는 폴립을 관리하고 암을 조기에 발견하여 예방하는 데 초점이 맞춰집니다. 증상이 없더라도 정기적인 내시경 검사를 통해 폴립을 추적하고, 문제가 될 가능성이 있는 경우에는 내시경적 절제 또는 수술적 제거를 시행합니다.
소장에 위치한 폴립은 일반 내시경으로 접근이 어려워 더블 벌룬 내시경이나 캡슐 내시경이 사용되며, 출혈이나 폐색 가능성이 있는 폴립은 적극적으로 제거합니다. 또한 영양 상태를 관리하기 위한 식단 조절과 철분, 비타민 등의 보충도 함께 병행됩니다.
암 예방을 위한 관리는 매우 중요합니다.
예를 들어, 여성 환자의 경우 20대부터 유방암, 난소암 검진을 시작해야 하며, 남성의 경우 췌장암 및 고환암에 대한 감시가 필요합니다. 이러한 검진은 1~2년 간격으로 시행되며, 영상 검사 및 혈액 검사 등이 포함됩니다.
환자 본인은 물론, 가족들도 유전자 검사를 통해 위험 여부를 파악하고 주기적인 모니터링을 시행하는 것이 좋습니다. 교육, 정서적 지원, 질환에 대한 올바른 이해를 통해 환자와 보호자의 삶의 질을 향상하는 것이 치료의 중요한 목표 중 하나입니다.
✅ 요약정리
- **포이츠-제거스 증후군(PJS)**은 장점막에 여러 개의 양성 폴립이 생기는 유전 질환입니다.
- 입술, 손가락 등에 색소 반점이 나타나며, 복통이나 장폐색 같은 위장 증상이 동반될 수 있습니다.
- STK11 유전자 돌연변이가 주요 원인으로, 유전자 검사와 내시경 검사를 통해 진단합니다.
- 암 위험이 높기 때문에 정기적인 폴립 제거와 암 검진을 통한 지속적인 관리가 중요합니다.