전체 글55 코케인 증후군– 조기 노화와 신경 퇴행을 유발하는 유전성 희귀 질환 목차코케인 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 신경 퇴행 과정원인 유전자와 질병 기전진단 및 치료 관리법요약정리코케인 증후군이란 무엇인가?코케인 증후군(Cockayne Syndrome, CS)은 DNA 손상 복구 기능의 결함으로 인해 조기 노화와 심각한 신경계 퇴행이 동반되는 유전성 희귀 질환입니다. 이 질환은 1936년 영국의 의사 Edward Alfred Cockayne이 처음 기술하면서 그의 이름을 따 명명되었습니다.CS는 성장 발달 지연, 체중 및 키 저하, 광과민성, 진행성 신경 손상을 특징으로 하며, 보통 유아기부터 증상이 나타나기 시작합니다. 환아는 정상적인 출생 후 생후 몇 개월 내에 발달이 정체되거나 역행되며, 외형적으로는 노화된 모습(노인형 얼굴), 눈꺼풀 함몰, 체지방 감소, 탈모 등이 .. 2025. 4. 5. 리프섬병 – 지방산 대사 이상으로 인해 신경 기능이 저하되는 희귀 질환 목차리프섬병이란 무엇인가?주요 증상과 신경계 영향원인과 병리 메커니즘진단과 치료 접근법요약정리리프섬병이란 무엇인가?리프섬병(Refsum Disease)은 지방산의 대사 이상으로 인해 체내에 특정 지방산이 축적되며, 이로 인해 신경계, 피부, 눈, 심장 등 여러 기관에 손상을 유발하는 유전성 희귀 질환입니다. 이 질환은 노르웨이 의사 Sigvald Refsum이 1946년에 처음 기술하였으며, 그의 이름을 따 ‘리프섬병’이라 불립니다.리프섬병은 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모 양쪽으로부터 결함 유전자를 물려받을 때 발병합니다. 이 질환의 주요 특징은 **식이로 섭취된 피탄산(phytanic acid)**이라는 특정 분지쇄 지방산을 제대로 분해하지 못한다는 점입니다. 결과적으로 피탄산이 체내에 축적되고,.. 2025. 4. 5. 구르허 증후군– 뼈가 점차 소실되는 희귀 골격 질환 목차구르허 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 진행 양상원인과 병리학적 특징진단 및 치료 접근법요약정리구르허 증후군이란 무엇인가?구르허 증후군(Gorham-Stout Syndrome, GSS)은 골조직이 점차 소실되는 드문 희귀 질환으로, ‘소멸성 골질환(disappearing bone disease)’ 또는 ‘고스트 본 디지즈(ghost bone disease)’라고도 불립니다. 처음에는 정상적인 뼈였던 부위가, 시간이 지남에 따라 서서히 사라지고 연조직으로 대체되는 것이 특징이며, 1955년 의사 Gorham과 Stout에 의해 보고되어 질환명이 붙여졌습니다.이 질환은 나이, 성별, 인종과 관계없이 누구에게나 발병할 수 있으며, 대부분 소아기부터 청년기에 발병합니다. 전 세계적으로 보고된 사례가 300건.. 2025. 4. 4. 고전적 페닐케톤뇨증 – 단백질 대사 장애로 인해 지적 장애를 유발하는 유전 질환 목차고전적 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?주요 증상과 성장 발달에 미치는 영향원인과 대사 장애 메커니즘진단과 치료 전략요약정리고전적 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?고전적 페닐케톤뇨증(Classic Phenylketonuria, PKU)은 **단백질을 구성하는 아미노산 중 하나인 페닐알라닌(phenylalanine)**을 제대로 대사 하지 못해 체내에 축적되는 선천성 대사질환입니다. 이 질환은 자동우성 열성 유전으로, 부모로부터 유전자 변이를 각각 하나씩 물려받은 아이에게서 발병하게 됩니다.PKU는 아미노산 대사 효소 중 하나인 **페닐알라닌 하이드록실 레이스(PAH)**의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생하며, 이 효소가 없으면 페닐알라닌이 **티로신(tyrosine)**으로 전환되지 않고 혈중에 축적됩니다. 이로.. 2025. 4. 4. 알포트 증후군 – 신장, 청력, 시력 이상을 유발하는 유전성 질환 목차알포트 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활의 영향유전적 원인과 병리적 메커니즘진단 방법 및 치료 접근요약정리알포트 증후군이란 무엇인가?알포트 증후군(Alport Syndrome)은 주로 신장, 청력, 시력에 영향을 주는 유전성 희귀 질환으로, **기저막(basement membrane)**을 구성하는 **콜라겐 단백질(Collagen IV)**의 이상으로 발생합니다. 이 질환은 1927년 영국의 의사 Cecil Alport에 의해 처음 보고되었으며, 이후 그의 이름을 따서 명명되었습니다.이 질환은 혈뇨와 단백뇨를 동반하는 만성 신장 질환으로 시작되어, 점차 진행성 신부전으로 이어질 수 있으며, **감각신경성 난청과 눈의 이상(백내장, 전방렌즈추위 등)**이 함께 나타납니다. 가장 흔한 유전 양식.. 2025. 4. 3. 고전적 프로피린증 – 햇빛에 민감한 피부 병변과 신경 손상이 동반되는 대사 이상 질환 목차고전적 프로피린증이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활에서의 불편함원인과 대사 이상 메커니즘진단 및 치료 방법요약 정리고전적 프로피린증이란 무엇인가?고전적 프로피린증(Classic Porphyria)은 헴 합성 과정에 관여하는 효소의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 대사성 유전 질환으로, 빛에 민감한 피부 병변과 신경계 이상이 주요 증상입니다. ‘프로피린증’은 체내에 프로피린 또는 그 전구물질이 비정상적으로 축적되는 질환을 통칭하며, 고전적 형태는 간에서 주로 나타나는 간성(protoporphyria) 유형과 급성 간성 프로피린증(AIP) 등이 포함됩니다.이 질환은 희귀 유전 질환으로, 발생 빈도는 낮지만 환자에게 큰 불편과 고통을 유발합니다. 고전적 프로피린증은 대개 유전적 이상에 의해 발생하며.. 2025. 4. 3. 이전 1 2 3 4 ··· 10 다음
