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클리펠-트레노네이 증후군 – 혈관 및 림프계 이상으로 인해 신체 비대칭 및 부종 발생 목차클리펠-트레노네이 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 환자가 겪는 어려움원인과 발생 메커니즘진단과 치료 방법요약정리 클리펠-트레노네이 증후군이란 무엇인가?클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay Syndrome, KTS)은 선천성 희귀 질환으로, 혈관, 정맥, 림프계의 기형으로 인해 신체 부위의 비정상적인 성장과 만성적인 부종을 유발합니다. 일반적으로 사지 중 한쪽, 특히 다리에 주로 발생하며, 혈관종, 정맥류, 연부 조직 및 뼈의 과성장이라는 세 가지 주요 특징으로 정의됩니다.이 질환은 출생 시 또는 유아기 초기에 발견되며, 성장과 함께 증상이 점진적으로 악화되는 경향이 있습니다. 클리펠-트레노네이 증후군은 남녀 구분 없이 발생하며, 인구 10만 명당 약 2~5명 정도로 매우 드문 질환.. 2025. 3. 29.
프라이 증후군 – 귀 주변 신경 손상으로 인해 식사 시 땀이 나는 신경 질환 목차프라이 증후군이란 무엇인가?대표 증상과 일상에서의 불편함발생 원인과 신경학적 메커니즘진단 방법 및 치료 방향요약정리 프라이 증후군이란 무엇인가?프라이 증후군(Frey Syndrome)은 식사를 할 때 귀 주변에 땀이 나거나 홍조가 생기는 드문 신경계 질환입니다. 의학적으로는 **미각성 다한증(Gustatory Sweating)**이라고도 불리며, 주로 귀 앞쪽, 관자놀이, 턱 부위 피부에 발생합니다. 이 증후군은 일상적인 활동에서는 아무 증상이 없지만, 음식을 먹거나 생각할 때 특정 부위에서 국소적으로 땀이 나고 피부가 붉어지는 현상이 반복됩니다.프라이 증후군은 귀밑샘(이하선, parotid gland) 주변의 신경 손상으로 인해 발생합니다. 이하선 수술, 외상, 감염 등으로 교감신경과 부교감신경의 .. 2025. 3. 28.
무운동-말초 신경병증 – 신체 운동이 점차 감소하며 말초 신경 기능이 약화되는 질환 목차무운동-말초 신경병증이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활에서의 영향발병 원인과 신경 손상 메커니즘진단 과정과 치료법요약정리 무운동-말초 신경병증이란 무엇인가?무운동-말초 신경병증(Akinetic Peripheral Neuropathy)은 운동 기능 저하와 말초 신경 손상이 동시에 나타나는 희귀한 신경계 질환입니다. 이 질환은 근육 자체의 문제가 아니라, 근육에 신호를 전달해야 할 **말초 신경(peripheral nerves)**이 제 기능을 하지 못하면서 발생합니다. 말초 신경은 중추신경계와 말단 신체 부위(손, 발 등)를 연결하는 중요한 역할을 하지만, 손상될 경우 운동, 감각, 반사 기능까지 광범위하게 영향을 받습니다.‘무운동(akinetic)’이라는 용어에서 알 수 있듯이, 환자는 점차 움직임을.. 2025. 3. 28.
파라미오클로누스 증후군 – 근육이 지속적으로 수축하는 질환 목차파라미 오 클로누스 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 환자의 불편감신경학적 원인과 뇌-척수 연계진단 방법과 치료 방향요약정리 파라미 오 클로누스 증후군이란 무엇인가?파라미오클로누스 증후군(Paramyoclonus Multiplex)은 희귀한 신경계 질환으로, 의지와 상관없이 반복적이고 지속적인 근육 수축이 발생하는 것이 특징입니다. 주로 **사지(팔, 다리)**에서 나타나며, 다양한 근육군에서 불규칙한 간헐적 수축이 일어나 환자에게 심각한 불편감을 초래합니다. 이러한 근육 수축은 수면 중에도 계속되며, 일상생활, 특히 섬세한 움직임을 요하는 작업에 큰 지장을 줍니다.이 증후군은 흔히 **근간대(myoclonus)**라는 형태로 나타나며, 척수 또는 뇌간의 기능 이상과 관련된 것으로 알려져 있습니다. 유.. 2025. 3. 27.
에일리언 핸드 증후군 – 자신의 손이 본인의 의지와 무관하게 움직이는 질환 목차에일리언 핸드 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 환자의 인식뇌 손상과 관련된 발병 메커니즘진단 및 치료 방법요약정리  에일리언 핸드 증후군이란 무엇인가?에일리언 핸드 증후군(Alien Hand Syndrome, AHS)은 극히 드문 신경학적 질환으로, 환자의 손이 자신의 의지와 무관하게 움직이는 현상을 특징으로 합니다. 말 그대로 ‘외계인의 손’처럼 느껴지는 이 증상은, 자신이 직접 통제하고 있지 않음에도 손이 스스로 움직이며, 때로는 환자의 의도와 반대되는 행동을 하기도 합니다. 예를 들어 한 손이 문을 닫으려는 동시에 다른 손이 그 문을 열려는 등, 양손 간 충돌 행동이 나타날 수 있습니다.AHS는 단순한 운동 이상이 아니라, 자기 인식(self-awareness)의 장애로 인해 자신의 신체 일부가.. 2025. 3. 27.
안토니 증후군– 시력이 상실되었지만 환자가 이를 인식하지 못하는 희귀 신경 질환 목차안토니 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 인지 부조화의 메커니즘뇌 손상과 발병 원인진단 및 치료 방법요약정리 안토니 증후군이란 무엇인가?안토니 증후군(Anton Syndrome)은 매우 드문 신경학적 증후군으로, 환자가 실제로는 시력을 잃었음에도 불구하고 자신이 눈이 보이지 않는다는 사실을 인식하지 못하는 특징을 가집니다. 즉, 시각 피질이 손상되어 실질적인 실명 상태인데도 환자는 스스로 시각적 지각이 있다고 믿고, 주변을 설명하거나 움직이려는 행동을 보입니다. 이와 같은 현상은 시각계뿐 아니라 자아 인식과 관련된 뇌 영역 간의 연결 손상에서 기인한다고 여겨집니다.안토니 증후군은 대개 양측 후두엽(occipital lobe)의 손상으로 발생하며, 이는 뇌졸중, 외상, 뇌염, 또는 드문 경우에 대사성 질.. 2025. 3. 26.

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