전체 글57 고전적 윌슨병– 간과 신경계에 구리가 축적되는 희귀 대사 질환 목차윌슨병이란 무엇인가?주요 증상과 장기별 임상 양상원인 유전자와 병리 메커니즘진단 및 치료 방법요약정리윌슨병이란 무엇인가?윌슨병(Wilson’s Disease)은 구리(copper)의 대사 이상으로 인해 간과 신경계를 중심으로 여러 장기에 구리가 축적되어 손상을 유발하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환은 1912년 영국의 의사 Samuel Alexander Kinnier Wilson에 의해 처음 보고되었으며, 그의 이름을 따 **“윌슨병”**이라 명명되었습니다.정상적인 경우, 구리는 음식 섭취를 통해 체내에 흡수된 후 간에서 대사 되어 담즙을 통해 배출됩니다. 하지만 윌슨병 환자는 이 대사 경로에 문제가 생겨 구리가 간에 축적되고, 이후 혈류를 통해 뇌, 신장, 각막 등 다양한 기관에 침착되며.. 2025. 4. 6. 엘러스-단로스 증후군– 결합 조직 이상으로 인해 관절 탈구와 피부 손상이 쉽게 발생하는 희귀 질환 목차엘러스-단로스 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 삶에 미치는 영향원인 유전자와 유형별 특징진단과 치료 방법요약정리엘러스-단로스 증후군이란 무엇인가?엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome, EDS)은 콜라겐을 비롯한 결합 조직의 구조 또는 생산에 이상이 생기는 유전성 희귀 질환으로, 관절 과운동성(hypermobility), 피부 과신장성(hyperextensibility), 조직 취약성이 대표적인 증상입니다. 이 질환은 20세기 초 덴마크의 의사 Edvard Ehlers와 프랑스의 의사 Henri-Alexandre Danlos에 의해 각각 보고되며 이름이 붙여졌습니다.결합 조직은 인체의 피부, 인대, 혈관, 장기 등을 지지하고 유지하는 데 중요한 역할을 하며, 이 조직이 약해지면.. 2025. 4. 6. 코케인 증후군– 조기 노화와 신경 퇴행을 유발하는 유전성 희귀 질환 목차코케인 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 신경 퇴행 과정원인 유전자와 질병 기전진단 및 치료 관리법요약정리코케인 증후군이란 무엇인가?코케인 증후군(Cockayne Syndrome, CS)은 DNA 손상 복구 기능의 결함으로 인해 조기 노화와 심각한 신경계 퇴행이 동반되는 유전성 희귀 질환입니다. 이 질환은 1936년 영국의 의사 Edward Alfred Cockayne이 처음 기술하면서 그의 이름을 따 명명되었습니다.CS는 성장 발달 지연, 체중 및 키 저하, 광과민성, 진행성 신경 손상을 특징으로 하며, 보통 유아기부터 증상이 나타나기 시작합니다. 환아는 정상적인 출생 후 생후 몇 개월 내에 발달이 정체되거나 역행되며, 외형적으로는 노화된 모습(노인형 얼굴), 눈꺼풀 함몰, 체지방 감소, 탈모 등이 .. 2025. 4. 5. 리프섬병 – 지방산 대사 이상으로 인해 신경 기능이 저하되는 희귀 질환 목차리프섬병이란 무엇인가?주요 증상과 신경계 영향원인과 병리 메커니즘진단과 치료 접근법요약정리리프섬병이란 무엇인가?리프섬병(Refsum Disease)은 지방산의 대사 이상으로 인해 체내에 특정 지방산이 축적되며, 이로 인해 신경계, 피부, 눈, 심장 등 여러 기관에 손상을 유발하는 유전성 희귀 질환입니다. 이 질환은 노르웨이 의사 Sigvald Refsum이 1946년에 처음 기술하였으며, 그의 이름을 따 ‘리프섬병’이라 불립니다.리프섬병은 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모 양쪽으로부터 결함 유전자를 물려받을 때 발병합니다. 이 질환의 주요 특징은 **식이로 섭취된 피탄산(phytanic acid)**이라는 특정 분지쇄 지방산을 제대로 분해하지 못한다는 점입니다. 결과적으로 피탄산이 체내에 축적되고,.. 2025. 4. 5. 구르허 증후군– 뼈가 점차 소실되는 희귀 골격 질환 목차구르허 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 진행 양상원인과 병리학적 특징진단 및 치료 접근법요약정리구르허 증후군이란 무엇인가?구르허 증후군(Gorham-Stout Syndrome, GSS)은 골조직이 점차 소실되는 드문 희귀 질환으로, ‘소멸성 골질환(disappearing bone disease)’ 또는 ‘고스트 본 디지즈(ghost bone disease)’라고도 불립니다. 처음에는 정상적인 뼈였던 부위가, 시간이 지남에 따라 서서히 사라지고 연조직으로 대체되는 것이 특징이며, 1955년 의사 Gorham과 Stout에 의해 보고되어 질환명이 붙여졌습니다.이 질환은 나이, 성별, 인종과 관계없이 누구에게나 발병할 수 있으며, 대부분 소아기부터 청년기에 발병합니다. 전 세계적으로 보고된 사례가 300건.. 2025. 4. 4. 고전적 페닐케톤뇨증 – 단백질 대사 장애로 인해 지적 장애를 유발하는 유전 질환 목차고전적 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?주요 증상과 성장 발달에 미치는 영향원인과 대사 장애 메커니즘진단과 치료 전략요약정리고전적 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?고전적 페닐케톤뇨증(Classic Phenylketonuria, PKU)은 **단백질을 구성하는 아미노산 중 하나인 페닐알라닌(phenylalanine)**을 제대로 대사 하지 못해 체내에 축적되는 선천성 대사질환입니다. 이 질환은 자동우성 열성 유전으로, 부모로부터 유전자 변이를 각각 하나씩 물려받은 아이에게서 발병하게 됩니다.PKU는 아미노산 대사 효소 중 하나인 **페닐알라닌 하이드록실 레이스(PAH)**의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생하며, 이 효소가 없으면 페닐알라닌이 **티로신(tyrosine)**으로 전환되지 않고 혈중에 축적됩니다. 이로.. 2025. 4. 4. 이전 1 2 3 4 ··· 10 다음
