전체 글58 고전적 페닐케톤뇨증 – 단백질 대사 장애로 인해 지적 장애를 유발하는 유전 질환 목차고전적 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?주요 증상과 성장 발달에 미치는 영향원인과 대사 장애 메커니즘진단과 치료 전략요약정리고전적 페닐케톤뇨증이란 무엇인가?고전적 페닐케톤뇨증(Classic Phenylketonuria, PKU)은 **단백질을 구성하는 아미노산 중 하나인 페닐알라닌(phenylalanine)**을 제대로 대사 하지 못해 체내에 축적되는 선천성 대사질환입니다. 이 질환은 자동우성 열성 유전으로, 부모로부터 유전자 변이를 각각 하나씩 물려받은 아이에게서 발병하게 됩니다.PKU는 아미노산 대사 효소 중 하나인 **페닐알라닌 하이드록실 레이스(PAH)**의 결핍 또는 기능 저하로 인해 발생하며, 이 효소가 없으면 페닐알라닌이 **티로신(tyrosine)**으로 전환되지 않고 혈중에 축적됩니다. 이로.. 2025. 4. 4. 알포트 증후군 – 신장, 청력, 시력 이상을 유발하는 유전성 질환 목차알포트 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활의 영향유전적 원인과 병리적 메커니즘진단 방법 및 치료 접근요약정리알포트 증후군이란 무엇인가?알포트 증후군(Alport Syndrome)은 주로 신장, 청력, 시력에 영향을 주는 유전성 희귀 질환으로, **기저막(basement membrane)**을 구성하는 **콜라겐 단백질(Collagen IV)**의 이상으로 발생합니다. 이 질환은 1927년 영국의 의사 Cecil Alport에 의해 처음 보고되었으며, 이후 그의 이름을 따서 명명되었습니다.이 질환은 혈뇨와 단백뇨를 동반하는 만성 신장 질환으로 시작되어, 점차 진행성 신부전으로 이어질 수 있으며, **감각신경성 난청과 눈의 이상(백내장, 전방렌즈추위 등)**이 함께 나타납니다. 가장 흔한 유전 양식.. 2025. 4. 3. 고전적 프로피린증 – 햇빛에 민감한 피부 병변과 신경 손상이 동반되는 대사 이상 질환 목차고전적 프로피린증이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활에서의 불편함원인과 대사 이상 메커니즘진단 및 치료 방법요약 정리고전적 프로피린증이란 무엇인가?고전적 프로피린증(Classic Porphyria)은 헴 합성 과정에 관여하는 효소의 결핍 또는 기능 이상으로 인해 발생하는 대사성 유전 질환으로, 빛에 민감한 피부 병변과 신경계 이상이 주요 증상입니다. ‘프로피린증’은 체내에 프로피린 또는 그 전구물질이 비정상적으로 축적되는 질환을 통칭하며, 고전적 형태는 간에서 주로 나타나는 간성(protoporphyria) 유형과 급성 간성 프로피린증(AIP) 등이 포함됩니다.이 질환은 희귀 유전 질환으로, 발생 빈도는 낮지만 환자에게 큰 불편과 고통을 유발합니다. 고전적 프로피린증은 대개 유전적 이상에 의해 발생하며.. 2025. 4. 3. 마르키아파바-비뇰리 증후군 – 알코올 과다 섭취와 관련된 희귀한 신경계 이상 질환 목차마르키 아파바-비뇰리 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 임상 양상원인과 병리학적 메커니즘진단 및 치료 방법요약정리 마르키 아파바-비뇰리 증후군이란 무엇인가?마르키아파바-비뇰리 증후군(Marchiafava-Bignami Syndrome, MBS)은 지속적인 알코올 과다 섭취와 관련된 희귀한 신경계 질환으로, 뇌의 중심 구조인 **뇌량(corpus callosum)**이 손상되어 다양한 신경학적 증상을 유발합니다. 처음 이 질환이 발견된 것은 1903년 이탈리아의 병리학자 Marchiafava와 Bignami에 의해, 주로 적포도주를 과도하게 마시던 환자들에서 공통적으로 뇌량 괴사와 위축이 확인되면서였습니다.MBS는 매우 드문 질환이며, 일반적으로 중년 이상의 만성 알코올 중독자에게서 보고됩니다. 그러나 .. 2025. 4. 2. 클리펠-파일 증후군 – 척추 뼈가 비정상적으로 형성되어 목이 짧아지고 운동 제한이 발생하는 질환 목차클리펠-파일 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 일상생활에서의 불편함원인과 유전적 요인진단 및 치료 방법요약정리 클리펠-파일 증후군이란 무엇인가?클리펠-파일 증후군(Klippel-Feil Syndrome, KFS)은 경추(목뼈)의 선천적인 이상 형성으로 인해 척추가 서로 유합 되어 목이 짧아지고 움직임이 제한되는 질환입니다. 1912년, Maurice Klippel과 André Feil이 처음 보고한 희귀 질환으로, 출생 시부터 발견되는 경우가 많으며 약 40,000명당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다.정상적인 경추는 7개의 분리된 척추로 구성되어 있으나, KFS 환자는 이 중 두 개 이상의 경추가 선천적으로 융합되어 고정된 상태로 태어나게 됩니다. 이로 인해 목이 짧아 보이고, 움직임이 부자연스러우.. 2025. 4. 2. 만성 육아종 질환 – 면역계가 감염을 효과적으로 방어하지 못하는 유전 면역 질환 목차만성 육아종 질환이란 무엇인가?주요 증상과 감염 양상유전적 원인과 면역 시스템의 기능 저하진단과 치료 접근법요약정리 만성 육아종 질환이란 무엇인가?만성 육아종 질환(Chronic Granulomatous Disease, CGD)은 백혈구가 세균과 곰팡이를 효과적으로 죽이지 못하는 희귀 유전 면역 질환입니다. 주로 **호중구(neutrophil)**의 기능 결함으로 인해, 침입한 미생물을 파괴하는 능력이 떨어지며, 그 결과 반복적인 감염과 만성 염증이 발생합니다. 이름 그대로, 면역계가 감염원 제거에 실패하면서 **육아종(granuloma)**이라는 만성 염증성 조직이 몸 안에 형성되는 것이 특징입니다.CGD는 소아기에 주로 진단되며, 대개 생후 첫 몇 년 이내에 증상이 나타납니다. 남아에서 더 흔하게.. 2025. 4. 1. 이전 1 2 3 4 5 ··· 10 다음
