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자가면역 간염 – 면역계가 간을 공격하여 염증이 발생하는 희귀 질환 목차자가면역 간염이란 무엇인가?주요 증상과 일상에 미치는 영향원인 및 자가면역 반응 메커니즘진단 과정과 치료법요약정리 자가면역 간염이란 무엇인가?자가면역 간염(Autoimmune Hepatitis, AIH)은 우리 몸의 면역 시스템이 스스로 간세포를 공격하여 염증을 유발하는 자가면역 질환입니다. 흔히 간염이라고 하면 바이러스성 간염(A형, B형, C형 등)을 떠올리지만, 자가면역 간염은 감염이 아닌 면역 이상으로 인해 간세포가 파괴되는 만성 질환입니다.이 질환은 여성에게서 3~4배 더 흔하게 발생하며, 청소년부터 중년 여성까지 비교적 넓은 연령대에서 발병할 수 있습니다. 하지만 소아나 노년층에서도 드물지 않게 보고되고 있어, 특정 연령층에만 국한된 질환은 아닙니다.AIH는 진행이 느릴 수도 있고, 급성 .. 2025. 4. 1.
신경섬유종증 1형– 신경계에 종양이 형성되는 유전 질환 목차신경섬유종증 1형이란 무엇인가?주요 증상과 환자의 삶에 미치는 영향유전적 원인과 종양 발생 메커니즘진단 기준 및 치료 접근법요약정리 신경섬유종증 1형이란 무엇인가?신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis Type 1, NF1)은 신경계에 양성 종양이 다발성으로 형성되는 유전성 질환입니다. 이 질환은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 신경섬유종증 중 가장 흔한 형태로 전 세계적으로 인구 3,000명당 1명꼴로 나타납니다.NF1은 전신에 걸쳐 증상을 나타낼 수 있으며, 가장 대표적인 특징은 피부의 커피색 반점(카페오레 반점), 신경섬유종의 다발성 발생, 눈 주변에 생기는 리쉬 결절(Lisch nodules) 등이 있습니다. 증상은 소아기부터 나타나기 시작해 성인이 .. 2025. 3. 31.
림프절증후군– 목 림프절이 부어오르고 열이 나는 면역계 이상 질환 목차림프절증후군이란 무엇인가?주요 증상과 일상 속 불편감발병 원인과 면역계 반응 메커니즘진단 및 치료 경과요약정리 림프절증후군이란 무엇인가?림프절증후군(Kikuchi-Fujimoto Disease, KFD)은 주로 경부(목) 림프절이 비대해지고, 발열이 동반되는 희귀한 자가면역성 염증 질환입니다. 1972년 일본의 Kikuchi와 Fujimoto에 의해 처음 보고되어 그 이름이 붙여졌으며, 비종양성, 자가제한적 경과를 보이는 것이 특징입니다. 즉, 특별한 치료 없이도 자연적으로 호전되는 경우가 많습니다.이 질환은 주로 20~30대 젊은 여성에게서 많이 나타나며, 인구 10만 명당 0.5~1명 정도로 보고될 만큼 드문 질환입니다. 하지만 그 증상이 림프절염, 림프종, 결핵성 림프절염 등과 유사해 진단이 어.. 2025. 3. 31.
전신 경화증 – 피부 및 내부 장기가 굳어지는 희귀 자가면역 질환 목차전신 경화증이란 무엇인가?주요 증상과 장기 침범 양상원인 및 자가면역 반응 메커니즘진단 및 치료 접근법요약정리 전신 경화증이란 무엇인가?전신 경화증(Systemic Sclerosis)은 **자가면역 질환의 일종으로, 피부와 내부 장기의 섬유화(굳어짐)**를 특징으로 합니다. 이 질환은 면역 시스템의 이상 반응으로 인해 피부, 폐, 심장, 신장, 위장관 등 여러 장기에 염증과 섬유화가 발생하며, 점차적으로 기능을 저하시킵니다. 전신성 경화증은 **국소형(피부 국한)**과 **전신형(장기 침범 포함)**으로 나뉘며, 그중 전신형은 심각한 합병증을 동반할 수 있는 만성 희귀 질환입니다.질병은 주로 30~50대 여성에게서 더 흔하게 발병하며, 환자마다 병의 진행 속도나 양상이 크게 다릅니다. 피부가 점차 단.. 2025. 3. 30.
고전적 크로이츠펠트-야콥병 – 신경 조직 변성으로 인해 인지 기능 저하 및 운동 장애 발생 목차크로이츠펠트-야콥병이란 무엇인가?주요 증상과 질병 진행 양상발병 원인과 프리온 단백질의 역할진단 방법과 현재 가능한 치료법요약정리 크로이츠펠트-야콥병이란 무엇인가?크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 중추신경계에 심각한 퇴행성 손상을 유발하는 희귀한 신경계 질환입니다. 이 병은 비정상적인 단백질인 **프리온(prion)**에 의해 유발되며, 뇌 조직에 스펀지처럼 구멍이 생기는 형태로 진행되기 때문에 **'스펀지형 뇌병증(spongiform encephalopathy)'**이라고도 불립니다.CJD는 크게 고전형(Classic), 변종형(Variant), 유전형(Genetic), 의인성(Iatrogenic) 등으로 나뉘며, 그중 고전적 CJD는 전체의 약 85~9.. 2025. 3. 30.
고전적 웩너 육아종증– 혈관 염증으로 인해 폐, 신장, 비강 등에 손상을 유발하는 희귀 질환 목차웨고너 육아종증이란 무엇인가?주요 증상과 장기 손상 양상원인 및 자가면역 반응 메커니즘진단 및 치료 전략요약정리 웨고너 육아종증이란 무엇인가?웩너 육아종증(Wegener’s Granulomatosis), 현재는 **다발혈관염을 동반한 육아종증(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)**으로 더 많이 불리며, 희귀한 전신성 혈관염 질환입니다. 이 질환은 소혈관(작은 혈관)에 염증이 발생하면서 비강, 부비동, 폐, 신장을 포함한 여러 장기에 광범위한 손상을 유발할 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이, 육아종성 염증과 혈관염이 병리적 특징입니다.주로 중년층에서 발병하며, 남녀 모두에게 나타날 수 있지만, 일부 연구에 따르면 남성에서 약간 더 흔하게 나타납니다. 진단이 늦어질 .. 2025. 3. 29.

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