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신경섬유종증 1형– 신경계에 종양이 형성되는 유전 질환 목차신경섬유종증 1형이란 무엇인가?주요 증상과 환자의 삶에 미치는 영향유전적 원인과 종양 발생 메커니즘진단 기준 및 치료 접근법요약정리 신경섬유종증 1형이란 무엇인가?신경섬유종증 1형(Neurofibromatosis Type 1, NF1)은 신경계에 양성 종양이 다발성으로 형성되는 유전성 질환입니다. 이 질환은 17번 염색체에 위치한 NF1 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 신경섬유종증 중 가장 흔한 형태로 전 세계적으로 인구 3,000명당 1명꼴로 나타납니다.NF1은 전신에 걸쳐 증상을 나타낼 수 있으며, 가장 대표적인 특징은 피부의 커피색 반점(카페오레 반점), 신경섬유종의 다발성 발생, 눈 주변에 생기는 리쉬 결절(Lisch nodules) 등이 있습니다. 증상은 소아기부터 나타나기 시작해 성인이 .. 2025. 3. 31.
림프절증후군– 목 림프절이 부어오르고 열이 나는 면역계 이상 질환 목차림프절증후군이란 무엇인가?주요 증상과 일상 속 불편감발병 원인과 면역계 반응 메커니즘진단 및 치료 경과요약정리 림프절증후군이란 무엇인가?림프절증후군(Kikuchi-Fujimoto Disease, KFD)은 주로 경부(목) 림프절이 비대해지고, 발열이 동반되는 희귀한 자가면역성 염증 질환입니다. 1972년 일본의 Kikuchi와 Fujimoto에 의해 처음 보고되어 그 이름이 붙여졌으며, 비종양성, 자가제한적 경과를 보이는 것이 특징입니다. 즉, 특별한 치료 없이도 자연적으로 호전되는 경우가 많습니다.이 질환은 주로 20~30대 젊은 여성에게서 많이 나타나며, 인구 10만 명당 0.5~1명 정도로 보고될 만큼 드문 질환입니다. 하지만 그 증상이 림프절염, 림프종, 결핵성 림프절염 등과 유사해 진단이 어.. 2025. 3. 31.
전신 경화증 – 피부 및 내부 장기가 굳어지는 희귀 자가면역 질환 목차전신 경화증이란 무엇인가?주요 증상과 장기 침범 양상원인 및 자가면역 반응 메커니즘진단 및 치료 접근법요약정리 전신 경화증이란 무엇인가?전신 경화증(Systemic Sclerosis)은 **자가면역 질환의 일종으로, 피부와 내부 장기의 섬유화(굳어짐)**를 특징으로 합니다. 이 질환은 면역 시스템의 이상 반응으로 인해 피부, 폐, 심장, 신장, 위장관 등 여러 장기에 염증과 섬유화가 발생하며, 점차적으로 기능을 저하시킵니다. 전신성 경화증은 **국소형(피부 국한)**과 **전신형(장기 침범 포함)**으로 나뉘며, 그중 전신형은 심각한 합병증을 동반할 수 있는 만성 희귀 질환입니다.질병은 주로 30~50대 여성에게서 더 흔하게 발병하며, 환자마다 병의 진행 속도나 양상이 크게 다릅니다. 피부가 점차 단.. 2025. 3. 30.
고전적 크로이츠펠트-야콥병 – 신경 조직 변성으로 인해 인지 기능 저하 및 운동 장애 발생 목차크로이츠펠트-야콥병이란 무엇인가?주요 증상과 질병 진행 양상발병 원인과 프리온 단백질의 역할진단 방법과 현재 가능한 치료법요약정리 크로이츠펠트-야콥병이란 무엇인가?크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 중추신경계에 심각한 퇴행성 손상을 유발하는 희귀한 신경계 질환입니다. 이 병은 비정상적인 단백질인 **프리온(prion)**에 의해 유발되며, 뇌 조직에 스펀지처럼 구멍이 생기는 형태로 진행되기 때문에 **'스펀지형 뇌병증(spongiform encephalopathy)'**이라고도 불립니다.CJD는 크게 고전형(Classic), 변종형(Variant), 유전형(Genetic), 의인성(Iatrogenic) 등으로 나뉘며, 그중 고전적 CJD는 전체의 약 85~9.. 2025. 3. 30.
고전적 웩너 육아종증– 혈관 염증으로 인해 폐, 신장, 비강 등에 손상을 유발하는 희귀 질환 목차웨고너 육아종증이란 무엇인가?주요 증상과 장기 손상 양상원인 및 자가면역 반응 메커니즘진단 및 치료 전략요약정리 웨고너 육아종증이란 무엇인가?웩너 육아종증(Wegener’s Granulomatosis), 현재는 **다발혈관염을 동반한 육아종증(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)**으로 더 많이 불리며, 희귀한 전신성 혈관염 질환입니다. 이 질환은 소혈관(작은 혈관)에 염증이 발생하면서 비강, 부비동, 폐, 신장을 포함한 여러 장기에 광범위한 손상을 유발할 수 있습니다. 이름에서 알 수 있듯이, 육아종성 염증과 혈관염이 병리적 특징입니다.주로 중년층에서 발병하며, 남녀 모두에게 나타날 수 있지만, 일부 연구에 따르면 남성에서 약간 더 흔하게 나타납니다. 진단이 늦어질 .. 2025. 3. 29.
클리펠-트레노네이 증후군 – 혈관 및 림프계 이상으로 인해 신체 비대칭 및 부종 발생 목차클리펠-트레노네이 증후군이란 무엇인가?주요 증상과 환자가 겪는 어려움원인과 발생 메커니즘진단과 치료 방법요약정리 클리펠-트레노네이 증후군이란 무엇인가?클리펠-트레노네이 증후군(Klippel-Trenaunay Syndrome, KTS)은 선천성 희귀 질환으로, 혈관, 정맥, 림프계의 기형으로 인해 신체 부위의 비정상적인 성장과 만성적인 부종을 유발합니다. 일반적으로 사지 중 한쪽, 특히 다리에 주로 발생하며, 혈관종, 정맥류, 연부 조직 및 뼈의 과성장이라는 세 가지 주요 특징으로 정의됩니다.이 질환은 출생 시 또는 유아기 초기에 발견되며, 성장과 함께 증상이 점진적으로 악화되는 경향이 있습니다. 클리펠-트레노네이 증후군은 남녀 구분 없이 발생하며, 인구 10만 명당 약 2~5명 정도로 매우 드문 질환.. 2025. 3. 29.

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