고전적 다발성 혈관염(PAN) – 작은 혈관의 염증으로 인해 신체 여러 기관이 손상되는 희귀 자가면역 질환
고전적 다발성 혈관염(Classic Polyarteritis Nodosa, PAN)은 작은 혈관과 중간 크기의 혈관에 염증이 발생하여 다양한 장기에 손상을 초래하는 희귀 자가면역 질환입니다.이 질환은 자가면역 반응으로 인해 혈관벽이 손상되고, 혈류 공급이 원활하지 않게 되면서 조직 괴사, 장기 기능 저하, 심각한 경우 생명을 위협하는 합병증이 발생할 수 있습니다. 주로 피부, 신장, 신경계, 근육 등에 영향을 미치며, 심한 경우 다발성 장기 부전이 동반될 수 있습니다.이번 글에서는 고전적 다발성 혈관염(PAN)의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다. 목차고전적 다발성 혈관염의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 ..
2025. 3. 18.
비만세포증– 면역계의 비만세포가 과도하게 증식하는 희귀 혈액 질환
비만세포증(Systemic Mastocytosis)은 면역계에서 중요한 역할을 하는 비만세포(mast cell)가 비정상적으로 증식하여 전신에 영향을 미치는 희귀 혈액 질환입니다.비만세포는 알레르기 반응과 면역 반응을 조절하는 역할을 하지만, 비만세포증 환자에서는 비만세포가 과도하게 증가하고 활성화되어 여러 기관에 손상을 일으킵니다. 이로 인해 피부 발진, 위장 장애, 저혈압, 아나필락시스 등의 심각한 증상이 나타날 수 있으며, 심한 경우 골수, 간, 비장 등의 장기에 침범하여 생명을 위협할 수도 있습니다.이번 글에서는 비만세포증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다. 목차비만세포증의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약..
2025. 3. 17.
고전적 호모시스틴뇨증– 단백질 대사 이상으로 인해 혈관,신경계에 영향을 주는 희귀 질환
고전적 호모시스틴뇨증(Classic Homocystinuria)은 단백질 대사 과정에서 특정 효소의 결핍으로 인해 호모시스테인이 체내에 축적되는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 CBS(Cystathionine Beta-Synthase) 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 체내에서 메티오닌 대사가 제대로 이루어지지 않아 혈관, 신경계, 골격계, 시력 등에 영향을 미칩니다. 치료하지 않을 경우 심혈관 질환, 정신 지체, 골격 이상, 안과 질환 등의 합병증이 나타날 수 있으며, 조기 진단과 적절한 관리가 필수적입니다.이번 글에서는 고전적 호모시스틴뇨증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다. 목차고전적 호모시스틴뇨증의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법..
2025. 3. 17.
드베이크 증후군 – 성장 지연 등 유발하는 희귀 유전 질환
드베이크 증후군(Dubowitz Syndrome)은 성장 지연, 면역 기능 저하, 발달 장애 및 안면 기형 등을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 매우 드물며, 전 세계적으로 보고된 사례가 200건 미만일 정도로 희귀합니다.드베이크 증후군을 가진 환자들은 출생 직후부터 신체적 성장 지연을 보이며, 면역력이 약해 감염에 취약하고, 신경 발달 장애로 인해 학습 및 사회적 상호작용에 어려움을 겪을 수 있습니다. 또한 일부 환자는 피부 이상, 소화 장애, 신경학적 이상 등 다양한 증상을 동반하기도 합니다.이번 글에서는 드베이크 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다. 목차드베이크 증후군의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관..
2025. 3. 17.
