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루이스-바 증후군 – 면역 결핍과 신경 이상을 동반하는 희귀 유전 질환 루이스-바 증후군(Louis-Bar Syndrome)은 운동 실조증과 면역 결핍을 동반하는 희귀 유전 질환으로, **조화운동장애-모세혈관확장증 증후군(Ataxia-Telangiectasia, A-T)**이라고도 불립니다.이 질환은 ATM 유전자의 돌연변이로 인해 DNA 손상 복구 능력이 저하되면서 신경계 이상, 면역 기능 저하, 암 발병 위험 증가 등의 문제가 발생합니다. 소뇌 손상으로 인해 운동 실조(Ataxia)가 나타나며, 작은 혈관이 확장되어 피부와 눈의 혈관이 비정상적으로 확장되는 모세혈관 확장증(Telangiectasia)이 특징적입니다.이번 글에서는 루이스-바 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차루이스-바 증후군의 원인과 발생 기전주.. 2025. 3. 19.
하이퍼포스파타시아(HPP) – 뼈가 약해지고 치아가 빠지는 희귀 유전 질환 하이퍼포스파타시아(Hypophosphatasia, HPP)는 골격 형성에 중요한 효소 결핍으로 인해 뼈가 약해지고 치아가 쉽게 빠지는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 ALPL 유전자의 돌연변이로 인해 비특이적 알칼리성 인산가수분해효소(Tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP)의 활성이 저하되면서 발생합니다. TNSALP는 뼈와 치아의 미네랄화 과정에서 중요한 역할을 하지만, 이 효소가 부족하면 칼슘과 인이 정상적으로 축적되지 않아 뼈가 약해지고 치아가 쉽게 빠지게 됩니다.HPP는 영아기부터 성인기까지 다양한 연령대에서 발병할 수 있으며, 심한 경우 생명을 위협할 수도 있습니다. 이번 글에서는 하이퍼포스파타시아의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 .. 2025. 3. 18.
젤웨거 증후군 – 신경계와 내분비계 이상이 동시에 발생하는 희귀 유전 질환 젤웨거 증후군(Zellweger Syndrome, ZS)은 신경계와 내분비계에 심각한 이상을 초래하는 희귀 유전 질환으로, 퍼옥시좀(peroxisome) 기능 장애로 인해 대사 이상이 발생하는 질환입니다.퍼옥시좀은 세포 내에서 지방산을 분해하고 독성 물질을 제거하는 중요한 소기관인데, 젤웨거 증후군 환자는 퍼옥시좀 생성이 제대로 이루어지지 않아 신경계, 근골격계, 내분비계, 간 기능 등에 영향을 미칩니다.이번 글에서는 젤웨거 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차젤웨거 증후군의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리  젤웨거 증후군의 원인과 발생 기전젤웨거 증후군은 퍼옥시좀 형성과 기능에 관여하는 유전자의.. 2025. 3. 18.
아르기린증– 단백질 대사 이상으로 신경 손상이 발생하는 희귀 질환 아르기린증(Argininosuccinic Aciduria, ASA)은 단백질 대사 과정에서 중요한 요소 회로(Urea Cycle) 이상으로 인해 체내에 암모니아가 축적되는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 ARS1 유전자 돌연변이로 인해 아르기노숙신산분해효소(Argininosuccinate Lyase, ASL)의 기능이 저하되면서 요소 회로가 정상적으로 작동하지 못하는 것이 원인입니다. 이로 인해 암모니아가 체내에서 분해되지 못하고 축적되면서 신경 손상, 발달 지연, 간 기능 저하 등의 심각한 증상이 나타날 수 있습니다.이번 글에서는 아르기린증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차아르기린증의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 .. 2025. 3. 18.
주베르 증후군– 뇌간과 소뇌 이상으로 운동장애가 발생하는 희귀 유전 질환 주베르 증후군(Joubert Syndrome, JS)은 뇌간과 소뇌의 발달 이상으로 인해 운동 조절 장애, 언어 발달 지연, 호흡 문제 등을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.이 질환은 주로 소뇌의 저형성(발달 부족)과 뇌간 이상으로 인해 균형 감각과 근육 조절 기능이 저하되는 것이 특징입니다. 또한 일부 환자에서는 신장, 간, 눈 등의 장기에도 이상이 동반될 수 있으며, 지적 장애가 동반될 수도 있습니다.이번 글에서는 주베르 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차주베르 증후군의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리  주베르 증후군의 원인과 발생 기전주베르 증후군은 뇌의 특정 부위인 뇌간과 소뇌가 정상적으로 .. 2025. 3. 18.
크리겔-나자리 증후군 – 간에서 빌리루빈을 배출하지 못해 황달이 심해지는 희귀 유전 질환 크리겔-나자리 증후군(Crigler-Najjar Syndrome, CNS)은 간에서 빌리루빈을 처리하는 효소가 부족하거나 결핍되어 혈중 빌리루빈 수치가 비정상적으로 증가하는 희귀 유전 질환입니다.빌리루빈은 적혈구가 분해되면서 생성되는 노폐물로, 정상적인 경우 간에서 대사 되어 담즙으로 배출됩니다. 하지만 크리겔-나자리 증후군 환자는 UDP-글루쿠로닐전이효소(UGT1A1)의 기능 이상으로 인해 빌리루빈을 효과적으로 배출하지 못하고 체내에 축적되면서 심각한 황달을 유발합니다.이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되며, 치료하지 않을 경우 신생아기부터 심각한 신경 손상(핵황달) 및 생명 위협을 초래할 수 있습니다.이번 글에서는 크리겔-나자리 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을.. 2025. 3. 18.

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