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리 신드롬 – 신경계 퇴행과 운동 장애를 유발하는 미토콘드리아 질환 목차리 신드롬이란 무엇인가?주요 증상과 진단 방법유전적 원인과 미토콘드리아 기능치료법과 예후 관리요약정리 리 신드롬이란 무엇인가?리 신드롬(Leigh Syndrome)은 신경계 퇴행을 특징으로 하는 미토콘드리아 대사질환입니다. 보통 영유아기 또는 어린 시기에 발병하며, 빠르게 진행되는 중추신경계의 기능 저하가 특징입니다. 처음에는 발달 지연이나 근육 약화로 나타나며, 점차 운동 기능 상실, 호흡 장애, 시력 문제 등으로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 미토콘드리아의 에너지 생성 기능에 문제가 생기면서 발생하며, 뇌 조직 특히 기저핵, 뇌간, 소뇌에 심각한 손상을 일으킵니다.리 신드롬은 희귀 유전 질환으로 분류되며, 출생 4만 명당 1명꼴로 발생합니다. 미토콘드리아 DNA(mtDNA)뿐만 아니라 핵 DNA.. 2025. 3. 26.
하이펠-린다우병(VHL) – 혈관 기형과 뇌에 종양이 발생하는 희귀 유전 질환 목차하이펠-린다우병이란 무엇인가?주요 증상과 진단 방법유전적 원인과 발병 기전치료 및 관리 방법요약정리 하이펠-린다우병이란 무엇인가?하이펠-린다우병(Von Hippel-Lindau Disease, VHL)은 희귀 유전 질환 중 하나로, 혈관성 종양(혈관모세포종)과 함께 다양한 장기에서 종양이 다발적으로 발생하는 것이 특징입니다. 이 질환은 주로 뇌, 척수, 망막, 신장, 췌장, 부신 등의 기관에 영향을 미치며, 종양은 양성인 경우도 있지만 악성으로 발전할 위험도 높습니다. VHL은 VHL 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 상염색체 우성 유전을 따르기 때문에 가족력이 매우 중요합니다.전 세계적으로 인구 30대에 증상이 나타나기 시작하며, 증상이 발생하지 않은 상태에서도 유전자 검사로 발병 위험을 예측할 .. 2025. 3. 24.
마클-웰스 증후군(MWS) – 피부 발진, 난청을 유발하는 자가염증 질환 목차마클-웰스 증후군이란?주요 증상과 진단 과정유전적 원인과 발병 메커니즘치료법과 관리 방법요약정리 마클-웰스 증후군이란?마클-웰스 증후군(Muckle-Wells Syndrome, MWS)은 드문 자가염증 질환으로, 면역계의 비정상적인 반응으로 인해 체내 염증이 반복적으로 발생하는 병입니다. 일반적으로 피부 발진, 간헐적 발열, 관절통, 청력 손실 등이 주요 증상으로 나타나며, 유전적 요인으로 인해 가족력과 관련이 깊습니다. 이 질환은 NLRP3 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 이로 인해 인터루킨-1β(IL-1β)라는 염증 매개물질이 과도하게 생성되면서 만성적인 염증 반응이 유발됩니다.전 세계적으로 희귀 질환에 속하며, 조기 진단과 치료가 어려운 경우가 많습니다. 마클-웰스 증후군은 신생아기부터 증상.. 2025. 3. 24.
포이츠-제거스 증후군 – 장 점막에 양성 폴립이 발생하는 유전 질환 📚 목차포이츠-제거스 증후군이란?주요 증상 및 나타나는 위치진단 방법과 유전적 특성치료와 평생 관리 방법요약정리 1. 포이츠-제거스 증후군이란?포이츠-제거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)은 소장, 위, 대장 등 위장관의 점막에 여러 개의 양성 폴립이 발생하는 유전성 질환입니다. 드물고 희귀한 질병으로, 일반적으로 STK11 또는 LKB1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되기 때문에, 가족 중 한 명이 이 질환을 가지고 있다면 다른 가족에게서도 나타날 가능성이 존재합니다.주요 특징은 위장관에 다수의 과오종성 폴립이 생긴다는 점이며, 입술이나 입안, 손가락 등에 짙은 갈색 또는 청회색의 반점이 동반되는 경우가 많습니다. 유전 질환.. 2025. 3. 23.
발렌버그 증후군 – 뇌간 혈류 장애로 인한 신경 손상과 어지러움 📚 목차 발렌버그 증후군이란?원인과 뇌간 손상의 메커니즘주요 증상 및 임상 특징정확한 진단 방법과 치료 전략생활 속 관리법과 회복 팁요약정리 1. 발렌버그 증후군이란?발렌버그 증후군(Wallenberg Syndrome)은 **연수의 외측부(lateral medulla)**에 위치한 뇌간 부위에 혈류가 차단되면서 발생하는 뇌졸중의 일종입니다. 이 증후군은 흔하지 않은 질환으로, 주로 후하소뇌동맥(Posterior Inferior Cerebellar Artery, PICA)이나 척추동맥(Vertebral Artery)의 폐색이 원인이 됩니다. 혈류 공급이 중단되면 뇌간 부위에 산소와 영양이 제대로 전달되지 않아 다양한 신경학적 증상이 나타나게 됩니다.이 질환은 1895년 독일의 신경학자 아돌프 발렌버그(A.. 2025. 3. 23.
다계통 위축증(MSA) – 자율 신경과 운동 기능을 동시에 저하시키는 퇴행성 신경 질환 다계통 위축증(Multiple System Atrophy, MSA)은 중추 신경계의 퇴행으로 인해 자율 신경계 및 운동 기능이 점진적으로 악화되는 희귀 신경 질환입니다.이 질환은 파킨슨병과 유사한 운동 장애 증상(경직, 떨림 등)과 자율 신경계 이상(혈압 저하, 방광 기능 장애 등)이 동반되는 것이 특징입니다.다계통 위축증은 주로 40~60대 성인에게 발병하며, 시간이 지남에 따라 보행 장애, 언어 장애, 삼킴 곤란, 호흡 문제 등 다양한 신경학적 증상이 심화됩니다.현재까지 MSA를 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상을 조기에 발견하고 적절히 관리하면 삶의 질을 향상할 수 있습니다.   📌 목차다계통 위축증(MSA)의 원인과 발생 기전주요 유형과 증상진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리  .. 2025. 3. 22.

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