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근이영양증(MD) – 근육 세포의 변성과 약화를 유발하는 유전성 근육 질환 근이영양증(Muscular Dystrophy, MD)은 유전적인 원인으로 인해 근육이 점진적으로 약해지고 퇴화하는 희귀 신경근육 질환입니다.이 질환은 근육 단백질의 결핍 또는 이상으로 인해 근육 세포가 정상적으로 기능하지 못하는 것이 특징이며, 시간이 지남에 따라 근육이 점점 약해지고 기능을 상실하게 됩니다.근이영양증은 다양한 유형이 존재하며, 발병 연령과 증상의 심각도, 진행 속도가 다를 수 있습니다.이번 글에서는 근이영양증의 원인, 주요 유형과 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  📌 목차근이영양증의 원인과 발생 기전근이영양증의 주요 유형과 증상진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 근이영양증의 원인과 발생 기전근이영양증은 유전적 돌연변이로 인해 근육을 유지하는.. 2025. 3. 22.
근긴장증 – 면역계 이상으로 근육이 쉽게 피로해지는 희귀 신경근육 질환 근긴장증(Myasthenia Gravis, MG)은 자가면역 질환의 일종으로, 신경과 근육 간의 신호 전달 장애로 인해 근육이 쉽게 피로해지고 약해지는 희귀 신경근육 질환입니다.이 질환은 신경 전달 물질인 아세틸콜린(Acetylcholine)의 수용체가 면역계의 공격을 받아 신경 신호가 제대로 전달되지 않는 것이 원인이며, 눈 근육, 얼굴 근육, 삼킴 및 호흡 근육 등이 가장 먼저 영향을 받을 수 있습니다.근긴장증은 완치가 어렵지만, 조기 진단과 치료를 통해 증상을 조절하고 정상적인 생활을 유지할 수 있는 질환입니다. 이번 글에서는 근긴장증의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차근긴장증의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및.. 2025. 3. 21.
샤르코 마리투스병 – 근육 위축 및 운동 기능 저하를 유발하는 유전 질환 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT)은 유전성 말초 신경병증으로, 신경 신호 전달 장애로 인해 근육이 점차 위축되면서 운동 기능이 저하되는 희귀 신경 질환입니다.이 질환은 운동 신경과 감각 신경에 영향을 미쳐 손과 발의 근력이 감소하고 감각 이상이 나타나며, 심한 경우 보행 장애가 발생할 수 있습니다. 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 질환의 진행 속도는 비교적 느리지만 완치 치료법은 현재 없습니다.이번 글에서는 샤르코-마리-투스병의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차샤르코-마리-투스병의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 샤르코-마리-투스병의 원인과 발생 기전샤르코.. 2025. 3. 21.
마판 증후군 – 심혈관 및 골격 이상을 동반하는 유전 질환 마판 증후군(Marfan Syndrome)은 결합 조직(connective tissue)에 영향을 미치는 유전 질환으로, 주로 심혈관계, 골격계, 눈 등에 이상이 나타나는 희귀 질환입니다.이 질환은 FBN1(Fibrillin-1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 신체 조직의 탄력성과 강도를 유지하는 결합 조직의 기능이 저하되는 것이 특징입니다.마판 증후군을 가진 환자는 키가 크고 팔다리가 길며, 가슴뼈 변형, 척추측만증, 심장 및 대동맥 질환 등의 증상을 보일 수 있습니다. 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요하며, 적절한 치료를 받으면 정상적인 삶을 유지할 수도 있습니다.이번 글에서는 마판 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.   목차마판 증후군의 원인과.. 2025. 3. 20.
라스무센 뇌염 – 발작 및 뇌 기능 저하를 유발하는 희귀 신경 질환 라스무센 뇌염(Rasmussen’s Encephalitis)은 만성 신경 염증으로 인해 한쪽 대뇌 반구가 점진적으로 손상되면서 난치성 간질(발작)과 신경 기능 저하를 유발하는 희귀 질환입니다.이 질환은 주로 소아기에 발병하며, 시간이 지남에 따라 신경 손상이 심화되어 운동 장애, 언어 장애, 인지 저하가 발생할 수 있습니다. 현재까지 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았지만, 자가면역 반응과 관련이 있는 것으로 추정됩니다.이번 글에서는 라스무센 뇌염의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차라스무센 뇌염의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 예방법요약정리 라스무센 뇌염의 원인과 발생 기전라스무센 뇌염은 자가면역 반응으로 인해 뇌의 .. 2025. 3. 20.
코헨 증후군 – 시력 저하, 근육 저하를 유발하는 희귀 유전 질환 코헨 증후군(Cohen Syndrome)은 근육 저하, 시력 저하, 정신 발달 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. VPS13 B(또는 COH1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 신경계 및 근육계, 면역계 이상을 동반하는 질환입니다.이 질환을 가진 환자들은 시력 감퇴(망막 변성), 근육 저하, 지적 장애, 과친사회성(사람들과 잘 어울리는 성향), 특징적인 얼굴 형태를 보이는 것이 일반적입니다. 유전자 돌연변이에 따른 희귀 질환으로 현재 완치 치료법은 없지만, 증상을 완화하는 치료 및 관리가 가능합니다.이번 글에서는 코헨 증후군의 원인, 주요 증상, 진단 및 치료법, 생활 관리 방법을 자세히 살펴보겠습니다.  목차코헨 증후군의 원인과 발생 기전주요 증상 및 합병증진단 방법과 치료법생활 관리 및 .. 2025. 3. 19.

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